miércoles, 25 de febrero de 2015

Qué es el Diagnóstico Genético PreImplantacional (DGPI)

En twitter hoy hemos acabado hablando del DGPI o DGP (dependiendo de la clínica) y como no suele ser un procedimiento muy común, varias personas preguntaron de qué se trata. Seguro que online hay páginas que lo explican, pero intentaré simplificarlo.

Se trata del Diagnóstico Genético PreImplantacional.

Ah, y ojo que lo explico como paciente, no tengo ningún tipo de certificación médica así que... es un relato por experiencia.

¿QUÉ ES?
Se trata de una biopsia de los embriones para detectar anomalías cromosómicas (desde trisomías, síndrome de Down, etc), enfermedades genéticas (ligadas al sexo o raras como es mi caso), detectar enfermedades en embriones de mujeres mayores de 37 años, o con dos o más abortos, fallos de implantación... en todo caso se hace para detectar enfermedades graves.

¿CÓMO SE HACE?
Se hace en la Fertilización In Vitro. El protocolo es el que se sigue normalmente, el que corresponda a la paciente. Una vez que tienen los embriones les dejan que se desarrollen tres días, los que hayan seguido adelante y tengan 8 células pasan a la biopsia. Para esto se extrae una célula (en este punto el embrión "sustituye" la célula y no afecta a su desarrollo). Se hace el estudio genético de aquel embrión. Para algunas de las enfermedades o anomalías ya saben cuál gen mirar, en mi caso y el de ciertas enfermedades raras antes tiene que haberse hecho OTRO estudio:

¿QUÉ ESTUDIO ES ESE "OTRO"?
Pues sí. Hay dos. El primero en nuestro caso fue buscar en el ADN de Mr Rood dónde estaba situada la mutación genética de la enfermedad que queríamos evitar. Su enfermedad podía estar en tres genes. Evaluaron los 3. Esto lo hace una compañía biomédica especializada, no la clínica de Reproducción Asistida. Una vez que se tiene esto (es un informe técnico para el equipo de biólogos) se va a la clínica. Allí confirmaron esta información genética evaluando sangre de Mr Rood, de sus padres y de Mr Rood y mía. Así ven las posibilidades que tiene de aparecer la mutación específica. A esto se le llama Estudio de Informatividad.

¿TARDA MUCHO ESTA PARTE DEL PROCESO?
Mucho. Hay que armarse de paciencia. El estudio inicial de Mr Rood tardó unos tres o cuatro meses. Y el estudio de informatividad otros tres meses y poco. Si a esto le sumamos el tiempo entre ambos de extracción de sangre y tal, hay que contar con que pueden ser 8-9 meses de espera, espera absoluta en la que no se puede hacer nada. Nada de nada que no sea esperar.

VOLVAMOS A LOS EMBRIONES ¿QUÉ PASA DESPUÉS?
Una vez que se tiene la biopsia, el médico explica los resultados. En nuestro caso fue así:

8 embriones que llegaron a blastocitos, de los cuales:

A. 3 embriones con la enfermedad de Mr Rood
B. 2 embriones con anomalías cromosómicas (más o menos palitos en los genes de los que tocan)
C. 2 embriones que presentaron problemas de núcleo en el día 3. Esto -a grandes rasgos- quiere decir que pueden ser embriones enfermos, no se puede saber a ciencia cierta porque no se les testó para las enfermedades que podrían tener, pero como nos dijo la médico "si se les hubiera querido biopsar para estas enfermedades directamente no se habría hecho porque están dentro del grupo de altísimo riesgo".
D. 1 embrión sano, tanto de la enfermedad de Mr Rood como de las otras dos posibilidades.

La ley establece que tanto los embriones A, B y C que acabo de explicar son "desechables". Suena muy fuerte, pero esto quiere decir que nos son viables y/o están enfermos. Así, se transfiere el/los embrión/nes sanos.

¿ES CARO?
Sí. Es caro. MUY caro. Tanto el estudio de informatividad como la biopsia de los embriones es una-pasta-muy-gansa. Si la enfermedad ya está situada genéticamente dinero que te ahorras, nosotros tuvimos que pagar el estudio genético de Mr Rood.

¿ES NECESARIO?
No en todos los casos, se usa como herramienta necesaria, no como protocolo habitual. En todo caso si ni siquiera habías oído hablar del DGPI es probable que no lo necesites, pero en algunas clínicas detallan los casos en los que se recomiendan. En mi caso estamos intentando evitar una enfermedad rara (1 persona de cada 60 mil más o menos), hereditaria, con un 50% de probabilidades de transmisión y considerada "grave".


Y bueno, es una maravilla pero a la vez es complicado de gestionar. Yo personalmente me quedé de piedra cuando supe que de 8 blastos sólo teníamos uno sano. Pero tenía razón la doctora cuando me dijo: ¡sólo necesitas uno y lo tienes!

4 comentarios:

  1. Y el embrion sano es tu embrion campeon, no es asi? A nosotros también nos recomendó la gine hacer DGP por los abortos de repetición pero ahora por suerte nos hemos ahorrado eso...porque es una pasta!!

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    1. exacto, no era el de más "calidad" pero ya ves, sigue adelante y enganchadito al útero. Es muy caro, sí, para tener un/a 2o/a hijo/a a ver qué órgano vendo, jajaja

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  2. ¡Qué bien lo explicas!
    En un principio uno piensa que cuando se producen embriones de calidades buenas (A y B) ya está todo dicho. Las calidades normalmente usadas son sólo morfológicas.
    Pero efectivamente no nos dicen que pueden tener anomalías cromosómicas. Eso sólo se ve con DGP. Un gran avance de la ciencia para ayudar a no transmitir enfermedades raras y graves.
    ¿Has visto los avances de la reproducción asistida mitocondrial? que se acaba de aprobar en el Reino Unido.

    Por lo que gracias por tu interesante post. Muy divulgativo

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    1. No conozco el tema del que me hablas, pero ahora mismo me voy a san google a mirarlo, he acabado siendo una gran apasionada del tema, es maravilloso lo que consiguen hacer

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